Γενετικά Αίτια Οστεοπόρωσης
Τα γενετικά αίτια οστεοπόρωσης αφορούν σπάνιες ή οικογενείς μορφές της νόσου, οι οποίες μπορεί να εμφανιστούν σε παιδιά, εφήβους ή νεαρούς ενήλικες. Αναγνωρίζονται είτε με φαινότυπο σοβαρής οστικής απώλειας σε νεαρή ηλικία είτε με οικογενειακό ιστορικό καταγμάτων και χαμηλής BMD. Η έγκαιρη διάγνωση είναι σημαντική για πρόληψη καταγμάτων και έγκαιρη θεραπευτική παρέμβαση.
Κύριες Γενετικές Μορφές
1. **Ιδιοπαθής Νεανική Οστεοπόρωση (IJO)**:
- Εμφανίζεται σε παιδιά ηλικίας 8–14 ετών
- Χαρακτηρίζεται από κατάγματα χωρίς εμφανή αιτία, σκολίωση, καθυστέρηση ανάπτυξης
- Δεν σχετίζεται με άλλα νοσήματα ή μεταβολικές διαταραχές
2. **Οστεογενεσισ Imperfecta (OI)**:
- Αυτοσωματική κυρίως κληρονομική νόσος (COL1A1/COL1A2 μεταλλάξεις)
- Ποικίλη βαρύτητα: από ήπια (τύπος Ι) έως θανατηφόρα (τύπος ΙΙ)
- Συχνά ευρήματα: μπλε σκληροί, προβλήματα ακοής, οδοντογένεση imperfecta
- Αντιμετώπιση: διφωσφονικά, φυσικοθεραπεία, ορθοπαιδική υποστήριξη
3. **X-συνδεδεμένη οστεοπόρωση / μεταλλάξεις PLS3**:
- Πιο πρόσφατα αναγνωρισμένες μορφές σοβαρής οστεοπόρωσης σε αγόρια
- Χαμηλή BMD, σπονδυλικά κατάγματα
Διάγνωση και Έλεγχος
- Λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό καταγμάτων και BMD
- DEXA scan (και σε νεαρή ηλικία αν υπάρχει υποψία)
- Γενετικός έλεγχος: COL1A1/COL1A2, PLS3, WNT1, LRP5
- Εργαστηριακός αποκλεισμός δευτεροπαθών αιτίων
- Παιδιατρική ή γενετική εκτίμηση σε σύνθετες περιπτώσεις
Θεραπεία & Παρακολούθηση
- **Διφωσφονικά**: πρώτης γραμμής θεραπεία στις περισσότερες μορφές (ενδοφλέβια ή από του στόματος)
- **Αναβολικές θεραπείες** (τεριπαρατίδη) σε επιλεγμένες περιπτώσεις ενηλίκων
- **Ρόλος της φυσικοθεραπείας και ενίσχυσης μυϊκού συστήματος**
- **Τακτικός επανέλεγχος BMD** και αξιολόγηση κατάγματος
- **Γενετική συμβουλευτική** για την οικογένεια σε κληρονομικές μορφές
ΓΙΑ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΕΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ
ή για να κλείσετε ραντεβού, παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας. ΩΡΑΡΙΟ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ ΙΑΤΡΕΙΟΥ Δευτέρα - Τετάρτη - Πέμπτη 16.00 - 22.00 κατόπιν ραντεβού Τετάρτη & Σάββατο Πρωί 1 Φορά το μήνα ραντεβού κατόπιν συνεννόησης