Συγγενής Υπερπλασία Επινεφριδίων
Η Συγγενής Υπερπλασία των Επινεφριδίων (Congenital Adrenal Hyperplasia - CAH)
είναι ομάδα γενετικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από ελλείψεις ενζύμων
απαραίτητων για τη σύνθεση κορτιζόλης και/ή αλδοστερόνης στα επινεφρίδια. Η πιο
συχνή μορφή (πάνω από 90%) είναι η ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης (CYP21A2).
Τύποι CAH
- Κλασική μορφή (απώλεια αλατιού ή απλή μορφή virilizing): εκδηλώνεται στην παιδική
ηλικία
- Μη κλασική μορφή (late onset): εκδηλώνεται στην εφηβεία ή ενήλικη ζωή με ήπια
συμπτώματα
Κλινική Εικόνα
Κλασική μορφή:
- Αφυδάτωση, έμετοι, υπονατριαιμία, υπερκαλιαιμία
- Υπερανδρογονισμός, πρώιμη ή αμφίβολη ανάπτυξη γεννητικών οργάνων στα κορίτσια
Μη κλασική μορφή:
- Διαταραχές κύκλου, υπερτρίχωση, ακμή, υπογονιμότητα
- Ήπια υπερανδρογοναιμία
- Μπορεί να προσομοιάζει με PCOS
Διάγνωση
- Αυξημένη 17-υδροξυπρογεστερόνη (πρωινή, 3η-5η ημέρα κύκλου)
- ACTH stimulation test όταν χρειάζεται
- Γενετικός έλεγχος για μεταλλάξεις CYP21A2
- Ηλεκτρολύτες, ρενίνη, αλδοστερόνη, ανδρογόνα
- Υπερηχογράφημα γεννητικών οργάνων και επινεφριδίων (σε νεογνά ή σε άτυπη εικόνα)
Θεραπευτική Αντιμετώπιση
- Κλασική μορφή: Υδροκορτιζόνη (κορτιζόλη υποκατάσταση), φλουδροκορτιζόνη (αν
υπάρχει απώλεια αλατιού)
- Μη κλασική μορφή: Χαμηλές δόσεις γλυκοκορτικοειδών (κυρίως για έλεγχο
υπερανδρογονισμού ή επί υπογονιμότητας)
- Συνεχής παρακολούθηση ανάπτυξης, ηλεκτρολυτών, ACTH και ανδρογόνων
Αναπαραγωγική Υγεία & Ειδικές Περιπτώσεις
- Υπογονιμότητα κυρίως στις γυναίκες με μη κλασική μορφή λόγω ανωορρηξίας
- Αντικατάσταση πριν και κατά την εγκυμοσύνη σε επιλεγμένα περιστατικά
- Παιδιατρική φροντίδα σε περιπτώσεις διάγνωσης κατά τη βρεφική ηλικία
- Εξελιγμένα πρωτόκολλα φροντίδας και διαχείρισης εφήβων & ενηλίκων
ΓΙΑ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΕΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ
ή για να κλείσετε ραντεβού, παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας. ΩΡΑΡΙΟ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ ΙΑΤΡΕΙΟΥ Δευτέρα - Τετάρτη - Πέμπτη 16.00 - 22.00 κατόπιν ραντεβού Τετάρτη & Σάββατο Πρωί 1 Φορά το μήνα ραντεβού κατόπιν συνεννόησης