Σύνδρομο Turner
Το Σύνδρομο Turner (TS) είναι μια γενετική διαταραχή που αφορά μόνο άτομα με
γυναικείο φύλο, όπου υπάρχει πλήρης ή μερική απουσία του ενός Χ χρωμοσώματος. Το
κλασικό καρυότυπο είναι 45,X, αλλά υπάρχουν και μορφές με μωσαϊκισμό ή άλλες
δομικές ανωμαλίες.
Συχνότητα και Διάγνωση
Το TS εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 2.000 έως 4.000 γεννήσεις θηλέων. Η διάγνωση
τίθεται με καρυοτυπική ανάλυση, συνήθως λόγω χαρακτηριστικών ευρημάτων όπως
μικρό ανάστημα, καθυστερημένη ή απούσα εφηβεία, ή συγγενείς καρδιοπάθειες
Κλινικές Εκδηλώσεις
- Χαμηλό ανάστημα
- Καθυστερημένη ή απούσα εφηβεία λόγω ωοθηκικής ανεπάρκειας
- Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες (π.χ. δίπτυχη αορτική βαλβίδα, στένωση ισθμού
αορτής)
- Νεφρικές ανωμαλίες
- Προβλήματα ακοής
- Μαθησιακές δυσκολίες (κυρίως χωρικές/οπτικές)
- Υπογονιμότητα
- Αυξημένος καρδιομεταβολικός και οστεοπορωτικός κίνδυνος
Θεραπευτική Προσέγγιση
- Αυξητική ορμόνη (GH): Χορηγείται από την παιδική ηλικία για την επίτευξη
φυσιολογικού τελικού ύψους.
- Θεραπεία εφηβείας με οιστρογόνα: Έναρξη στην ηλικία των 11-12 ετών για μίμηση
φυσιολογικής εφηβείας. Προσθήκη προγεστερόνης αν υπάρχει μήτρα.
- Θεραπεία συννοσηροτήτων: Υπέρταση, δυσλιπιδαιμία, διαταραχές γλυκόζης,
οστεοπόρωση
Παρακολούθηση & Προληπτικός Ελεγχος
- Ετήσιος καρδιολογικός έλεγχος, με MRI αορτής κάθε 5 χρόνια ή συχνότερα αν
υπάρχουν ευρήματα.
- Έλεγχος θυρεοειδικής λειτουργίας, λιπιδίων, γλυκόζης, αρτηριακής πίεσης.
- Μέτρηση οστικής πυκνότητας με DEXA κάθε 3-5 έτη.
- Ψυχολογική υποστήριξη και ενίσχυση κοινωνικών δεξιοτήτων
Αναπαραγωγική Υγεία
Η πλειοψηφία των ατόμων με TS εμφανίζουν πρωτοπαθή ωοθηκική ανεπάρκεια και είναι
υπογόνιμα. Παρά ταύτα, με χρήση δωρεάς ωαρίων και υποβοηθούμενης αναπαραγωγής,
πολλές γυναίκες με TS έχουν τεκνοποιήσει. Πριν από εγκυμοσύνη απαιτείται
καρδιολογική αξιολόγηση λόγω αυξημένου κινδύνου ρήξης αορτής.
Μετάβαση στην Ενήλικη Ζωή
Η μετάβαση από την παιδοενδοκρινολογική φροντίδα στην ενήλικη παρακολούθηση
πρέπει να γίνεται συντονισμένα. Περιλαμβάνει ενδοκρινολόγο, καρδιολόγο, γυναικολόγο
και άλλες ειδικότητες. Συνίσταται η παρακολούθηση να συνεχίζεται δια βίου λόγω του
πολυσυστηματικού χαρακτήρα του συνδρόμου.
ΓΙΑ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΕΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ
ή για να κλείσετε ραντεβού, παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας. ΩΡΑΡΙΟ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ ΙΑΤΡΕΙΟΥ Δευτέρα - Τετάρτη - Πέμπτη 16.00 - 22.00 κατόπιν ραντεβού Τετάρτη & Σάββατο Πρωί 1 Φορά το μήνα ραντεβού κατόπιν συνεννόησης