Σακχαρώδης Διαβήτης Τύπου 1

Ο τύπου 1 διαβήτης προκύπτει από τη συνδυασμένη επίδραση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων που οδηγούν σε αυτοανοσία. Υπάρχει γενετική προδιάθεση – συγκεκριμένες γενετικές διαφοροποιήσεις, ιδιαίτερα σε ορισμένα γονίδια του συστήματος HLA (όπως οι ομάδες HLA-DR3 και -DR4), αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης του νοσήματος . Ωστόσο, τα γονίδια από μόνα τους δεν επαρκούν. Ακόμη και σε μονοζυγωτικά δίδυμα (με πανομοιότυπο DNA), εάν ο ένας εμφανίσει ΣΔτ1, ο άλλος δίδυμος νοσεί μόνο στο ~50% των περιπτώσεων – γεγονός που αποδεικνύει ότι απαιτείται και περιβαλλοντικό ερέθισμα για την εκδήλωση της νόσου . Πιστεύεται ότι κάποιος εξωτερικός παράγοντας «πυροδοτεί» το ανοσοποιητικό σύστημα να στραφεί εναντίον των β-κυττάρων σε έναν γενετικά ευάλωτο άνθρωπο.

Περιβαλλοντικοί παράγοντες: Αρκετοί παράγοντες έχουν συσχετιστεί με την έναρξη της αυτοανοσίας που οδηγεί σε ΣΔτ1. Οι ιογενείς λοιμώξεις είναι μια πιθανή αιτία – ενδεικτικά, ερευνητικά δεδομένα έχουν συνδέσει ιούς όπως οι εντεροϊοί (π.χ. Coxsackie), η ερυθρά, ο κυτταρομεγαλοϊός, ο ιός της παρωτίτιδας και πιθανώς ο ιός SARS-CoV-2 με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ΣΔτ1 . Επίσης, ορισμένες μελέτες υποδεικνύουν ότι κλιματικοί και διατροφικοί παράγοντες ενδέχεται να παίζουν ρόλο. Για παράδειγμα, ο ΣΔτ1 είναι συχνότερος σε χώρες με ψυχρό κλίμα και εμφανίζεται πιο συχνά τον χειμώνα, γεγονός που έχει οδηγήσει στην υπόθεση ότι το κρύο ενδέχεται να δρα ως στρεσογόνος παράγοντας . Διατροφικοί παράγοντες στην παιδική ηλικία, όπως η εισαγωγή του αγελαδινού γάλακτος ή δημητριακών πολύ νωρίς, έχουν επίσης μελετηθεί ως πιθανοί προδιαθεσικοί παράγοντες, ενώ αντίθετα ο παρατεταμένος θηλασμός ενδέχεται να έχει προστατευτική δράση . Συνολικά, η ακριβής αιτία παραμένει υπό διερεύνηση, αλλά θεωρείται ότι ένας ή περισσότεροι περιβαλλοντικοί παράγοντες «ενεργοποιούν» την αυτοάνοση διαδικασία σε άτομα με γενετική προδιάθεση.

Αυτοανοσία: Στον ΣΔτ1, το ανοσοποιητικό σύστημα παράγει αυτοαντισώματα που στοχεύουν συστατικά των νησιδίων του παγκρέατος. Τα συχνότερα αυτοαντισώματα που ανιχνεύονται στο αίμα είναι: αντι-ινσουλίνη (IAA), αντι-GAD65 (αντισώματα κατά της αποκαρβοξυλάσης του γλουταμικού οξέος), αντι-IA2 (αντις-ινσουλινοπαραγωγά ένζυμα, όπως η τυροσινική φωσφατάση), αντι-ICA (αντισώματα κατά των κυτταροπλασματικών αντιγόνων των νησιδίων) και αντι-ZnT8 (κατά του μεταφορέα ψευδαργύρου 8) . Η παρουσία αυτών των αυτοαντισωμάτων αποτελεί ένδειξη ότι η νόσος είναι αυτοάνοσης αιτιολογίας και συχνά ανιχνεύονται χρόνια ή και έτη πριν την κλινική εκδήλωση του διαβήτη. Με την πάροδο του χρόνου, η συνεχιζόμενη ανοσολογική επίθεση οδηγεί σε προοδευτική καταστροφή των β-κυττάρων. Αρχικά, αυτή η διαδικασία είναι ασυμπτωματική, υπάρχει ακόμα επαρκής μάζα β-κυττάρων. Όταν όμως καταστραφεί ένα κρίσιμο ποσοστό (συνήθως ≥80%), η παραγωγή ινσουλίνης πέφτει κάτω από ένα όριο και εμφανίζεται συμπτωματική υπεργλυκαιμία.

Εν κατακλείδι, ο ΣΔτ1 είναι μια χρόνια αυτοάνοση πάθηση στην οποία η ινσουλίνη καθίσταται απαραίτητη για την επιβίωση. Χωρίς εξωγενή χορήγηση ινσουλίνης, ο οργανισμός θα εμφανίσει σοβαρή υπεργλυκαιμία και τελικά κετοξέωση (διαβητική κετοξέωση), μια επικίνδυνη για τη ζωή κατάσταση . Σήμερα, ευτυχώς, υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες και τεχνολογίες που επιτρέπουν στα άτομα με ΣΔτ1 να ζουν μια πλήρη και υγιή ζωή, με σωστή διαχείριση και εκπαίδευση.

Η διάγνωση του σακχαρώδους διαβήτη τίθεται με ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις που δείχνουν παθολογικά αυξημένα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα. Σύμφωνα με τις διεθνείς και ελληνικές κατευθυντήριες οδηγίες, η διάγνωση του διαβήτη (ανεξαρτήτως τύπου) επιβεβαιώνεται εάν ισχύει ένα από τα παρακάτω κριτήρια.

• • Γλυκόζη νηστείας ≥126 mg/dL (μετά από νηστεία τουλάχιστον 8 ωρών).
  • Τυχαία μέτρηση γλυκόζης ≥200 mg/dL οποιαδήποτε ώρα της ημέρας, σε συνδυασμό με κλασικά συμπτώματα υπεργλυκαιμίας (πολυουρία, πολυδιψία, ανεξήγητη απώλεια βάρους).
  • Δοκιμασία ανοχής στη γλυκόζη (OGTT): τιμή γλυκόζης ≥200 mg/dL, 2 ώρες μετά τη χορήγηση 75 g γλυκόζης από το στόμα (καμπύλη σακχάρου 2 ωρών).
  • Γλυκοζυλιωμένη αιμοσφαιρίνη (HbA1c) ≥6,5% (μετρημένη με πιστοποιημένη μέθοδο). (Η HbA1c αντανακλά τον μέσο όρο σακχάρου αίματος των τελευταίων ~3 μηνών.)

Αν απουσιάζουν τα τυπικά συμπτώματα, συνιστάται η επιβεβαίωση με επαναληπτική εξέταση σε διαφορετική ημέρα . Τα παραπάνω κριτήρια χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση του διαβήτη γενικά. Όταν όμως διαπιστωθεί διαβήτης σε ένα άτομο, πρέπει να προσδιοριστεί ο τύπος (1 ή 2) διότι αυτό επηρεάζει τη θεραπεία.

Διάκριση τύπου 1 από τύπου 2: Σε πολλές περιπτώσεις η διαφοροδιάγνωση είναι προφανής – π.χ. ένα παιδί ή νεαρό άτομο με τα κλασικά συμπτώματα και σχετικά φυσιολογικό σωματικό βάρος πιθανότατα έχει διαβήτη τύπου 1, ενώ ένας μεσήλικας παχύσαρκος με ήπια συμπτώματα μάλλον έχει τύπου 2. Ωστόσο, υπάρχουν και περιπτώσεις όπου η διάκριση δεν είναι σαφής (π.χ. παχύσαρκο παιδί ή νεαρός ενήλικας μπορεί να εμφανίσει είτε τύπου 2 είτε τύπου 1, ή ένας ενήλικας μπορεί να έχει λανθάνοντα αυτοάνοσο διαβήτη της ενηλίκου – LADA). Για τον λόγο αυτό, οι σύγχρονες οδηγίες συνιστούν να γίνονται ειδικές εξετάσεις αίματος όταν υπάρχει αμφιβολία, ώστε να επιβεβαιωθεί αν πρόκειται για αυτοάνοσο διαβήτη τύπου 1 . Συγκεκριμένα: η ανίχνευση των προαναφερθέντων αυτοαντισωμάτων (αντι-GAD, αντι-IA2, αντι-ινσουλίνης, αντι-ICA, αντι-ZnT8) επιβεβαιώνει ότι πρόκειται για ΣΔ τύπου 1 αυτοάνοσης αιτιολογίας . Στον διαβήτη τύπου 2 τέτοια αντισώματα δεν ανευρίσκονται (πρόκειται για διαφορετική παθογένεια). Επίσης, μπορεί να μετρηθεί το C-πεπτίδιο (δείκτης της ενδογενούς παραγωγής ινσουλίνης από το πάγκρεας): σε εγκατεστημένο ΣΔτ1 οι τιμές Cπεπτιδίου είναι χαμηλές (ένδειξη έλλειψης ινσουλίνης), ενώ σε ΣΔτ2 τυπικά είναι φυσιολογικές ή και αυξημένες (λόγω ινσουλινοαντίστασης) . Συνολικά, η παρουσία αυτοαντισωμάτων και η χαμηλή παραγωγή ινσουλίνης υποστηρίζουν τη διάγνωση του τύπου 1, ενώ η απουσία τους σε ένα ενήλικο άτομο με διαβήτη υποδηλώνει περισσότερο τύπου 2. Είναι σημαντικό να τεκμηριωθεί σωστά ο τύπος, διότι τα άτομα με ΣΔτ1 χρειάζονται εξ αρχής θεραπεία με ινσουλίνη, σε αντίθεση με πολλούς ασθενείς με τύπου 2 που μπορούν να ρυθμιστούν αρχικά με δίαιτα ή/και δισκία.

Η αντιμετώπιση του διαβήτη τύπου 1 βασίζεται στην εφ’ όρου ζωής χορήγηση ινσουλίνης και στην εντατική παρακολούθηση της γλυκόζης, σε συνδυασμό με κατάλληλη διατροφή και προσαρμογές του τρόπου ζωής . Επειδή το πάγκρεας δεν παράγει πια επαρκή ινσουλίνη, πρέπει να την αναπληρώσουμε εξωγενώς. Ο στόχος της θεραπείας είναι να μιμηθούμε όσο το δυνατόν πιο πιστά τη φυσιολογική έκκριση ινσουλίνης στο σώμα, ώστε να διατηρούνται τα επίπεδα σακχάρου κοντά στο φυσιολογικό και να αποτρέπονται οι επιπλοκές, χωρίς όμως να προκαλούνται υπογλυκαιμίες.

Ινσουλινοθεραπεία: Υπάρχουν δύο βασικές προσεγγίσεις χορήγησης ινσουλίνης: πολλαπλές καθημερινές ενέσεις ή συνεχής έγχυση με αντλία. Η πλειονότητα των ασθενών με ΣΔτ1 σήμερα αντιμετωπίζονται με εντατικοποιημένο σχήμα ινσουλίνης, δηλαδή πολλαπλές ημερήσιες ενέσεις (MDI) ή με αντλία ινσουλίνης (συνεχής υποδόρια έγχυση) . Το σχήμα MDI, γνωστό και ως θεραπεία «basal-bolus» (βασική-προσγευματική), περιλαμβάνει τη χορήγηση βασικής ινσουλίνης μακράς δράσης (1-2 φορές την ημέρα) και ταχείας δράσης ινσουλίνης πριν από κάθε γεύμα για την κάλυψη των υδατανθράκων και τη διόρθωση της υπεργλυκαιμίας . Συνήθεις βασικές ινσουλίνες είναι οι ινσουλίνες μακράς δράσης όπως η ινσουλίνη glargine (U100 ή U300, διάρκεια ~24+ ώρες), η detemir (διάρκεια ~12-24 ώρες) ή η degludec (υπερ-μακράς διάρκειας ~42 ώρες) . Για ταχεία κάλυψη χρησιμοποιούνται ταχείας/υπερταχείας δράσης αναλογικές ινσουλίνες, όπως η lispro, aspart ή glulisine, που αρχίζουν να δρουν σε ~10-15 λεπτά και διαρκούν ~3-5 ώρες, μιμούμενες την έκκριση ινσουλίνης του παγκρέατος στα γεύματα . Με το σχήμα basal-bolus, ο ασθενής συνήθως κάνει 4 ή περισσότερες ενέσεις ημερησίως (1-2 την βασική και 3+ στις κύριες προσλήψεις τροφής). Αυτό το σχήμα έχει αποδειχθεί ότι βελτιώνει τον γλυκαιμικό έλεγχο και μειώνει τον κίνδυνο επιπλοκών, σε σχέση με παλαιότερα απλούστερα σχήματα ινσουλίνης δύο ενέσεων.

Εναλλακτικά, αρκετοί ασθενείς (ιδίως νεότερης ηλικίας) χρησιμοποιούν αντλία ινσουλίνης. Η αντλία είναι μια μικρή συσκευή που φοριέται στο σώμα και μέσω ενός λεπτού καθετήρα εγχέει συνεχώς μικρές δόσεις ταχείας δράσης ινσουλίνης στο υποδόριο (ικανοποιώντας τις βασικές ανάγκες), ενώ επιτρέπει στον χρήστη να χορηγεί bolus ινσουλίνης πριν τα γεύματα με το πάτημα ενός κουμπιού . Οι σύγχρονες αντλίες διαθέτουν ρεζερβουάρ ινσουλίνης, ηλεκτρονικό πρόγραμμα ροής και ένα μικρό σωληνάκι με κάνουλα που μένει τοποθετημένη κάτω από το δέρμα. Η αντλία προσφέρει μεγαλύτερη ευελιξία (π.χ. μπορεί να προγραμματίσει διαφορετική βασική έγχυση ανά ώρα) και απαλλάσσει από τις πολλαπλές ενέσεις. Σημαντικό είναι ότι οι νέας γενιάς αντλίες μπορούν να συνδεθούν με συστήματα συνεχούς καταγραφής γλυκόζης (CGM) και να λειτουργήσουν σε αυτοματοποιημένους «κλειστού βρόγχου» τρόπους. Για παράδειγμα, ορισμένες αντλίες με αισθητήρα έχουν λειτουργία αυτόματης διακοπής της ινσουλίνης όταν προβλεφθεί επικείμενη υπογλυκαιμία, ώστε να αποτρέψουν το χαμηλό σάκχαρο . Τα πιο εξελιγμένα υβριδικά κλειστά συστήματα (τεχνητό πάγκρεας) συνδυάζουν αντλία και αισθητήρα με αλγόριθμο που προσαρμόζει αυτόματα την έγχυση ινσουλίνης με βάση τις τιμές του αισθητήρα, διατηρώντας τη γλυκόζη εντός στόχου όσο το δυνατόν περισσότερο . Αυτές οι τεχνολογίες αποτελούν πλέον πραγματικότητα και βελτιώνουν σημαντικά τη ρύθμιση, μειώνοντας τόσο τα υψηλά όσο και τον χρόνο σε υπογλυκαιμία, ιδιαίτερα σε συνεργάσιμους ασθενείς.

Γλυκοπαρακολούθηση και στόχοι: Ανεξάρτητα από το σχήμα ινσουλίνης, κλειδί στην αντιμετώπιση είναι η συχνή παρακολούθηση των τιμών σακχάρου και η προσαρμογή της θεραπείας. Η συνεχής καταγραφή γλυκόζης (CGM) με αισθητήρα έχει γίνει πλέον στάνταρ για πολλά άτομα με ΣΔτ1, διότι παρέχει συνεχή εικόνα των διακυμάνσεων του σακχάρου και μπορεί να σημάνει συναγερμό σε περιπτώσεις υπογλυκαιμίας ή υπεργλυκαιμίας . Οι διεθνείς οδηγίες (π.χ. ADA/ISPAD) συνιστούν τη χρήση συστημάτων real-time CGM σε όλα τα παιδιά, εφήβους και ενήλικες με τύπου 1 που λαμβάνουν εντατική ινσουλίνη, καθώς έχει αποδειχθεί ότι βελτιώνει τη γλυκαιμική ρύθμιση και την ασφάλεια .

Εναλλακτικά, όταν δεν υπάρχει διαθέσιμος αισθητήρας, απαιτείται αυτομετρηση σακχάρου με μετρητή (fingerstick) πολλές φορές την ημέρα. Τυπικά, συνιστώνται τουλάχιστον 6–10 μετρήσεις την ημέρα (πριν από κάθε γεύμα, πριν την κατάκλιση και ενδιάμεσα, ιδιαίτερα πριν/μετά την άσκηση) . Οι μετρήσεις αυτές επιτρέπουν τις αναγκαίες διορθώσεις (π.χ. λήψη επιπλέον υδατανθράκων ή χορήγηση διορθωτικής δόσης ινσουλίνης) και βοηθούν τον ασθενή και τον γιατρό να αξιολογούν την αποτελεσματικότητα του σχήματος. Ο στόχος είναι να επιτευχθεί καλή ρύθμιση του σακχάρου, δηλαδή τιμές όσο πιο κοντά στο φυσιολογικό, χωρίς σοβαρές υπογλυκαιμίες. Συχνός δείκτης μακροχρόνιας ρύθμισης είναι η HbA1c, με στόχο γενικά

Η ζωή με διαβήτη τύπου 1 απαιτεί ενεργή συμμετοχή του ίδιου του ασθενή στην καθημερινή διαχείριση της νόσου. Η έννοια της εκπαίδευσης και αυτοδιαχείρισης είναι κεντρική: ο ασθενής (και για τα παιδιά, η οικογένεια) πρέπει να εκπαιδευτεί ώστε να μπορεί να ρυθμίζει σωστά τη θεραπεία του και να αντιμετωπίζει τις διάφορες καταστάσεις . Οι βασικοί πυλώνες της καθημερινής διαχείρισης περιλαμβάνουν:

• • Συχνό αυτοέλεγχο της γλυκόζης: είτε με συμβατικές μετρήσεις σακχάρου στο σπίτι (με μετρητή και ταινίες), είτε – ιδανικά – με συσκευή συνεχούς καταγραφής (CGM). Η επίγνωση του επιπέδου γλυκόζης σε πραγματικό χρόνο επιτρέπει τις κατάλληλες ενέργειες (π.χ. χορήγηση ινσουλίνης ή λήψη υδατανθράκων) . Ο ασθενής μαθαίνει να τηρεί ημερολόγιο ή να ανασκοπεί τα δεδομένα του αισθητήρα, αναγνωρίζοντας τάσεις (πότε ανεβαίνει ή πέφτει το σάκχαρο) και προσαρμόζοντας τη δόση ινσουλίνης. Η αυτοπαρακολούθηση είναι απαραίτητη επίσης πριν από δραστηριότητες όπως η οδήγηση ή η άσκηση, καθώς και σε περίπτωση αδιαθεσίας, ώστε να προληφθούν επικίνδυνες καταστάσεις (π.χ. υπογλυκαιμία ή κετόνες).
  • Εξατομικευμένη διατροφή: Δεν υπάρχει μία «δίαιτα για διαβήτη» που να ταιριάζει σε όλους. Ωστόσο, συνιστάται υγιεινή, ισορροπημένη διατροφή παρόμοια με εκείνη που προτείνεται γενικά στον πληθυσμό, με έμφαση στη σωστή κατανομή των υδατανθράκων μέσα στην ημέρα. Η μέτρηση και καταμέτρηση των υδατανθράκων (carb counting) είναι ένα βασικό εργαλείο για τα άτομα με ΣΔτ1 . Ουσιαστικά, ο ασθενής εκπαιδεύεται να υπολογίζει πόσα γραμμάρια υδατανθράκων περιλαμβάνει κάθε γεύμα και να προσαρμόζει ανάλογα την ταχεία ινσουλίνη που θα κάνει (π.χ. Χ μονάδες ινσουλίνης ανά 15 γραμμάρια υδατανθράκων). Με αυτόν τον τρόπο μπορεί να τρώει ποικιλία τροφών με ευελιξία, αρκεί να υπολογίζει σωστά τη δόση ινσουλίνης. Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι ο ΣΔτ1 δεν σημαίνει στέρηση όλων των γλυκών ή αγαπημένων φαγητών για πάντα – περιστασιακά μπορεί το άτομο να καταναλώσει και κάτι πιο πλούσιο σε ζάχαρη, αρκεί να χορηγήσει την κατάλληλη ινσουλίνη και να παρακολουθήσει τη γλυκόζη του. Η συνεργασία με διαιτολόγο είναι πολύτιμη, τόσο για την εκμάθηση των αρχών σωστής διατροφής και carb counting, όσο και για την επίτευξη ειδικών στόχων (π.χ. βελτίωση βάρους, αντιμετώπιση δυσλιπιδαιμίας κτλ.) .
  • Σωματική άσκηση: Η τακτική φυσική δραστηριότητα είναι ευεργετική για όλους και φυσικά και για τα άτομα με διαβήτη τύπου 1. Οι κατευθυντήριες οδηγίες της ADA/ISPAD συστήνουν τα παιδιά και οι έφηβοι με ΣΔτ1 να ακολουθούν τις γενικές συστάσεις άσκησης για την ηλικία τους – δηλαδή τουλάχιστον 60 λεπτά μέτριας-έντονης άσκησης καθημερινά και ενδυνάμωση μυών/οστών 3 φορές την εβδομάδα . Στους ενήλικες με τύπου 1 συνιστάται τουλάχιστον  150 λεπτά την εβδομάδα αεροβικής άσκησης μέτριας έντασης (π.χ. 30 λεπτά επί 5 ημέρες) και ενδυνάμωση δύο φορές την εβδομάδα, παρόμοια με τον γενικό πληθυσμό. Η άσκηση βελτιώνει την ευαισθησία στην ινσουλίνη, την καρδιοαγγειακή υγεία, τη διάθεση και τη γενική ευεξία. Προσοχή: η σωματική δραστηριότητα μπορεί να επηρεάσει σημαντικά τα επίπεδα σακχάρου – συνήθως τα ρίχνει, καθώς οι μύες καταναλώνουν γλυκόζη. Γι’ αυτό, τα άτομα με ΣΔτ1 πρέπει να προσαρμόζουν την ινσουλίνη τους πριν από την άσκηση (π.χ. να μειώνουν τη δόση της βασικής ή της γευματικής ινσουλίνης) και να μετρούν συχνά το σάκχαρό τους πριν, κατά τη διάρκεια και μετά την άσκηση . Ενδέχεται να χρειαστεί ένα επιπλέον μικρό σνακ υδατανθράκων πριν ή και κατά την άσκηση, ειδικά αν είναι παρατεταμένη, ώστε να αποφευχθεί η υπογλυκαιμία. Η εκπαίδευση περιλαμβάνει την κατανόηση του πώς διαφορετικοί τύποι άσκησης επηρεάζουν τη γλυκόζη (π.χ. η αερόβια τείνει να τη μειώνει, ενώ η αναερόβια έντονη μπορεί αρχικά να την αυξήσει λόγω ορμονικού stress) και πώς να διαχειρίζεται ανάλογα την ινσουλίνη και τη διατροφή. Σε γενικές γραμμές, όμως, η άσκηση συνιστάται ανεπιφύλακτα και τα άτομα με διαβήτη τύπου 1 μπορούν να συμμετέχουν σε όλα τα αθλήματα, ακόμη και σε πρωταθλητισμό, με τον κατάλληλο σχεδιασμό.
  • Εκπαίδευση & ψυχοκοινωνική υποστήριξη: Η ολοκληρωμένη φροντίδα περιλαμβάνει συνεχή εκπαίδευση του ασθενή (και της οικογένειας, όταν πρόκειται για παιδιά) σε όλα τα πρακτικά ζητήματα: πώς να μετρά και να ερμηνεύει το σάκχαρο, πώς να κάνει ενέσεις ή να χειρίζεται την αντλία, πώς να μετρά υδατάνθρακες, πώς να αναγνωρίζει και να αντιμετωπίζει έγκαιρα την υπογλυκαιμία, πώς να ελέγχει κετόνες σε περίπτωση ασθένειας, ποιες είναι οι «κανόνες των αρρώστιας» (sick day rules) κ.ά. . Η εκπαίδευση αυτή δεν δίνεται μία φορά μόνο – πρέπει να είναι διαρκής και προσαρμοσμένη στην ηλικία, στο μορφωτικό επίπεδο και στις ανάγκες του ατόμου. Οι ενήλικες, επίσης, μπορεί να ωφεληθούν από ομαδικά προγράμματα εκπαίδευσης (π.χ. σε νοσοκομεία ή συλλόγους διαβητικών) και από την ανταλλαγή εμπειριών με άλλους ασθενείς. Παράλληλα, δίνεται έμφαση στην ψυχολογική υποστήριξη, διότι ο ΣΔτ1 είναι μια απαιτητική χρόνια πάθηση που μπορεί να προκαλέσει άγχος (ιδίως φόβος για υπογλυκαιμία ή μελλοντικές επιπλοκές) και επιβάρυνση στον ασθενή και την οικογένεια . Είναι σημαντικό το άτομο να νιώθει ότι έχει στη διάθεσή του μια διεπιστημονική ομάδα (ιατρό, εκπαιδευτή διαβήτη, διαιτολόγο, ψυχολόγο, νοσηλευτή κ.λπ.) που θα το βοηθήσει σε κάθε βήμα. Μέσω σωστής εκπαίδευσης και υποστήριξης, ο ασθενής αποκτά αυτοπεποίθηση και δεξιότητες, ώστε να ζει μια φυσιολογική καθημερινότητα παρά το επιπλέον «βάρος» των απαιτήσεων του διαβήτη

Παρά τη βελτίωση στη φροντίδα του διαβήτη, ο ΣΔτ1 εξακολουθεί να σχετίζεται με επιπλοκές που μπορούν να επηρεάσουν την υγεία αν το σάκχαρο δεν ελέγχεται επαρκώς. Οι επιπλοκές χωρίζονται σε οξείες (άμεσες) και χρόνιες (μακροχρόνιες) .

• • Οξείες επιπλοκές: Οι δύο κύριες οξείες επιπλοκές είναι η υπογλυκαιμία και η διαβητική κετοξέωση (DKA) . Η υπογλυκαιμία εμφανίζεται όταν το σάκχαρο πέφτει πολύ χαμηλά (συνήθως <70mg/dL) π.χ. λόγω υπερβολικής δόσης ινσουλίνης, παράλειψης γεύματος ή έντονης άσκησης χωρίς προσαρμογή. Τα συμπτώματά της περιλαμβάνουν ιδρώτα, τρόμο, ταχυκαρδία, πείνα, σύγχυση, διαταραχές συμπεριφοράς και – αν δεν αντιμετωπιστεί – μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια συνείδησης ή και σπασμούς. Η υπογλυκαιμία είναι επείγουσα κατάσταση και αντιμετωπίζεται άμεσα με χορήγηση ταχέως απορροφήσιμων υδατανθράκων από το στόμα (π.χ. χυμός, ζάχαρη) ή, αν ο ασθενής δεν μπορεί να συνεργαστεί, με ενέσιμη γλυκαγόνη (την οποία θα πρέπει να έχουν διαθέσιμη οι φροντιστές) . Από την άλλη, η διαβητική κετοξέωση (DKA) – όπως αναφέρθηκε – είναι αποτέλεσμα σοβαρής έλλειψης ινσουλίνης, που οδηγεί σε υπεργλυκαιμία και παραγωγή κετονών. Προκαλεί έντονη δίψα, πολυουρία, κοιλιακό άλγος, ναυτία/εμετό, βαθιά ανάσα με οσμή ακετόνης και μπορεί να επιδεινωθεί σε επίπεδο κώματος. Η DKA χρήζει νοσηλείας και ενδονοσοκομειακής αγωγής (υγρά, ενδοφλέβια ινσουλίνη, διόρθωση ηλεκτρολυτών κλπ.) και μπορεί να απειλήσει τη ζωή αν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα. Και οι δύο αυτές οξείες καταστάσεις είναι προλήψιμες με σωστή εκπαίδευση: ο ασθενής πρέπει να γνωρίζει τα σημεία υπογλυκαιμίας και πώς να την προλαμβάνει/αντιμετωπίζει, καθώς και να μετρά κετόνες (στο αίμα ή στα ούρα) όταν είναι άρρωστος ή έχει πολύ υψηλό σάκχαρο, ζητώντας ιατρική βοήθεια αν χρειαστεί.
  • Χρόνιες επιπλοκές: Είναι οι βλάβες που μπορεί να προκληθούν σε διάφορα όργανα λόγω των χρόνιων υψηλών επιπέδων γλυκόζης (γλυκοτοξικότητα). Διακρίνονται σε μικροαγγειακές (που αφορούν μικρά αγγεία) και μακροαγγειακές (μεγάλα αγγεία). Στις μικροαγγειακές ανήκουν η διαβητική αμφιβληστροειδοπάθεια (βλάβες στα μικρά αγγεία του αμφιβληστροειδούς του ματιού, που μπορεί να οδηγήσουν σε μείωση της όρασης ή και τύφλωση), η διαβητική νεφροπάθεια (βλάβη στα φίλτρα των νεφρών που μπορεί να προκαλέσει λευκωματουρία και προοδευτική νεφρική ανεπάρκεια) και η διαβητική νευροπάθεια. Η νευροπάθεια μπορεί να είναι περιφερική (προκαλεί μουδιάσματα, πόνο ή απώλεια αισθήσεων στα άκρα, συνήθως στα πόδια) ή αυτόνομη (επηρεάζει τα νεύρα των εσωτερικών οργάνων, π.χ. προκαλώντας ορθοστατική υπόταση, γαστροπάρεση, σεξουαλική δυσλειτουργία κ.ά.) . Στις μακροαγγειακές επιπλοκές περιλαμβάνεται η επιτάχυνση της αθηροσκλήρωσης και ο αυξημένος κίνδυνος για καρδιαγγειακά νοσήματα: στεφανιαία νόσο (έμφραγμα μυοκαρδίου, στηθάγχη), αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια (ισχαιμικό εγκεφαλικό) και περιφερική αρτηριακή νόσο (που σε προχωρημένο στάδιο μπορεί να οδηγήσει σε έλκη στα πόδια και ακρωτηριασμούς) . Επιπλέον, ο αρρύθμιστος διαβήτης μπορεί να συμβάλλει και σε άλλες χρόνιες παθήσεις, όπως η περιοδοντική νόσος (ούλα/δόντια) ή οι χρόνιες λοιμώξεις του δέρματος.

Η καλή είδηση είναι ότι όλες αυτές οι επιπλοκές μπορούν σε μεγάλο βαθμό να προληφθούν ή να καθυστερήσουν σημαντικά με τον αυστηρό έλεγχο του σακχάρου και των άλλων παραγόντων κινδύνου . Με τις σύγχρονες θεραπείες, έχει παρατηρηθεί ότι η πρόγνωση των ατόμων με ΣΔτ1 έχει βελτιωθεί αισθητά – το προσδόκιμο επιβίωσης πλησιάζει πλέον αυτό του γενικού πληθυσμού, εφόσον υπάρχει σωστή ρύθμιση . Για να επιτευχθεί αυτό, είναι απαραίτητο το άτομο με διαβήτη να παρακολουθείται τακτικά από γιατρούς και να υποβάλλεται σε προληπτικούς ελέγχους για τις επιπλοκές. Συγκεκριμένα, συνιστάται: ετήσια οφθαλμολογική εξέταση (βυθοσκόπηση) μετά από 3-5 έτη διάρκειας διαβήτη ή από την εφηβεία και έπειτα , ετήσια μέτρηση μικροαλβουμίνης στα ούρα (λογος λευκωματίνης/κρεατινίνης) μετά από 5 έτη διαβήτη , τακτικός έλεγχος των ποδιών για νευροπάθεια και έλκη, καθώς και τακτική παρακολούθηση της αρτηριακής πίεσης και των λιπιδίων. Η ολιστική φροντίδα του διαβήτη περιλαμβάνει επίσης τη διατήρηση φυσιολογικού σωματικού βάρους, τη διακοπή καπνίσματος και την αντιμετώπιση τυχόν άλλων παραγόντων κινδύνου (υπέρταση, δυσλιπιδαιμία), ώστε να μειωθεί περαιτέρω ο καρδιαγγειακός κίνδυνος. Τέλος, όλοι οι ασθενείς θα πρέπει να εκπαιδεύονται να αναγνωρίζουν εγκαίρως τα συμπτώματα των επιπλοκών (π.χ. της υπογλυκαιμίας) και να ενημερώνουν τον γιατρό τους αν παρατηρήσουν αλλαγές στην όραση, στα πόδια κ.λπ. . Μέσω της πρόληψης και έγκαιρης παρέμβασης, οι περισσότερες επιπλοκές μπορούν να διαχειριστούν αποτελεσματικά.

Ένα ιδιαίτερο πεδίο που εξελίσσεται τα τελευταία χρόνια είναι η πρόληψη ή καθυστέρηση της εμφάνισης του διαβήτη τύπου 1 σε άτομα υψηλού κινδύνου, όπως οι στενοί συγγενείς. Γνωρίζουμε ότι οι πρώτου βαθμού συγγενείς (παιδιά, αδέρφια) ατόμων με ΣΔτ1 έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό. Ενδεικτικά, αν ο πατέρας έχει ΣΔτ1, η πιθανότητα για το παιδί είναι περίπου 5% (1 στις 17), ενώ αν πάσχει η μητέρα είναι λίγο χαμηλότερη . Επίσης, αν ένα παιδί έχει διαβήτη τύπου 1, τα αδέρφια του έχουν περίπου 5% πιθανότητα να αναπτύξουν και αυτά (πολύ υψηλότερη από το ~0.3-0.4% του γενικού πληθυσμού). Παρόλα αυτά, αξίζει να σημειωθεί ότι η πλειοψηφία (~85-90%) των νέων περιπτώσεων ΣΔτ1 εμφανίζεται σε άτομα χωρίς κανένα οικογενειακό ιστορικό – πράγμα που υποδηλώνει την πολυπαραγοντική φύση της νόσου.

Με τις σύγχρονες γνώσεις, είναι δυνατό να ανιχνευθούν προκλινικά στάδια του διαβήτη τύπου 1, προτού εμφανιστούν συμπτώματα. Συγκεκριμένα, η παρουσία των χαρακτηριστικών αυτοαντισωμάτων που προαναφέρθηκαν μπορεί να διαπιστωθεί με εξέταση αίματος σε φαινομενικά υγιή άτομα. Άτομα με δύο ή περισσότερα θετικά αντισώματα θεωρείται ότι βρίσκονται σε στάδιο 1 προδιαβήτη τύπου 1 (έχουν αυτοανοσία αλλά φυσιολογικές τιμές γλυκόζης) . Όταν αρχίσουν να εμφανίζουν και διαταραχή στη γλυκόζη (π.χ. σε μια καμπύλη σακχάρου), χαρακτηρίζονται ως στάδιο 2 (προκλινικός διαβήτης με δυσγλυκαιμία), ενώ το στάδιο 3 είναι ο κλινικός διαβήτης με συμπτώματα. Οι διεθνείς οργανισμοί (ADA, JDRF κ.λπ.) έχουν υιοθετήσει αυτό το μοντέλο σταδιοποίησης πρόσφατα. Μάλιστα, νέες κατευθυντήριες οδηγίες προτείνουν τη δυνατότητα προληπτικού ελέγχου (screening) σε συγγενείς ατόμων με ΣΔτ1 για παρουσία αυτοαντισωμάτων, καθώς έτσι μπορούμε να εντοπίσουμε όσους βρίσκονται σε αρχικό στάδιο πριν την εκδήλωση . Στις ΗΠΑ και σε ευρωπαϊκές χώρες διεξάγονται προγράμματα (π.χ. TrialNet) που προσφέρουν δωρεάν έλεγχο αντισωμάτων σε συγγενείς, με στόχο την έγκαιρη ανίχνευση. Το πλεονέκτημα του να γνωρίζει κανείς ότι βρίσκεται σε προδιαβητικό στάδιο είναι ότι επιτρέπει την στενή παρακολούθηση (έλεγχος γλυκόζης ανά διαστήματα) και την έγκαιρη έναρξη ινσουλίνης μόλις χρειαστεί, ώστε να αποφευχθεί η εμφάνιση κετοξέωσης κατά την διάγνωση.

Πέραν αυτού, όμως, έχει ανοίξει και ο δρόμος των προληπτικών θεραπειών σε άτομα υψηλού κινδύνου. Το 2022 εγκρίθηκε στις ΗΠΑ η πρώτη ανοσοθεραπεία που μπορεί να καθυστερήσει την εξέλιξη προς τον κλινικό διαβήτη: η τεπλιζουμάμπη (teplizumab), ένα μονοκλωνικό αντίσωμα που τροποποιεί την ανοσιακή απόκριση. Χορηγείται σε άτομα ηλικίας ≥8 ετών που βρίσκονται στο στάδιο 2 (δηλαδή με θετικά αντισώματα και προδιαβήτη) και οι μελέτες έδειξαν ότι μπορεί να καθυστερήσει την έναρξη του διαβήτη κατά περίπου 2-3 χρόνια κατά μέσο όρο . Οι ενημερωμένες οδηγίες της ADA (Standards of Care 2023) συμπεριέλαβαν αυτή τη θεραπεία, αναφέροντας ότι η έγχυση teplizumab θα πρέπει να εξετάζεται σε επιλεγμένα άτομα υψηλού κινδύνου με στάδιο 2, σε εξειδικευμένα κέντρα, με κατάλληλα εκπαιδευμένο προσωπικό . Δηλαδή, αν ένας συγγενής βρεθεί με πολλαπλά αντισώματα και αρχόμενη δυσγλυκαιμία, οι ειδικοί μπορεί να προτείνουν αυτή τη 14ήμερη ανοσοθεραπεία, με στόχο να πάρουν «παράταση» πριν την πλήρη εκδήλωση του ΣΔτ1. Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι η θεραπεία αυτή δεν προλαμβάνει οριστικά τον διαβήτη – απλώς καθυστερεί την εμφάνισή του. Ωστόσο, αποτελεί proof of concept ότι ο διαβήτης τύπου 1 ενδέχεται στο μέλλον να γίνεται προληπτικά τροποποιήσιμος. Ήδη δοκιμάζονται και άλλες ανοσοτροποποιητικές θεραπείες (όπως εμβόλια ή άλλα αντισώματα) σε κλινικές μελέτες, με την ελπίδα ότι κάποτε θα καταφέρουμε είτε να προλαμβάνουμε πλήρως, είτε τουλάχιστον να επιβραδύνουμε σημαντικά την εξέλιξη της νόσου σε όσους βρίσκονται σε κίνδυνο.

Προς το παρόν, δεν υπάρχει εγκεκριμένη μέθοδος πλήρους πρόληψης του ΣΔτ1. Οι γονείς που έχουν παιδί με τύπου 1 δεν μπορούν να κάνουν κάποια συγκεκριμένη παρέμβαση που να εγγυάται ότι τα υπόλοιπα παιδιά δεν θα νοσήσουν – μπορούν όμως να είναι σε εγρήγορση για έλεγχο συμπτωμάτων και, αν επιθυμούν, να συμμετάσχουν σε προγράμματα ελέγχου αντισωμάτων. Αν ένα άτομο βρεθεί με θετικά αντισώματα (στάδιο 1 ή 2), συστήνεται παρακολούθηση από ενδοκρινολόγο, εκπαίδευση στην αναγνώριση των πρώτων συμπτωμάτων και τακτικός έλεγχος γλυκόζης, ώστε να ξεκινήσει εγκαίρως η ινσουλίνη μόλις χρειαστεί . Έτσι μπορεί να αποφευχθεί μια απότομη εμφάνιση με κετοξέωση. Συνοψίζοντας, ενώ σήμερα δεν μπορούμε να αποτρέψουμε οριστικά τον διαβήτη τύπου 1, βρισκόμαστε στην αρχή μιας νέας εποχής όπου ο πρώιμος εντοπισμός των ατόμων σε κίνδυνο και η έγκαιρη παρέμβαση (π.χ. με ανοσοθεραπεία) μπορούν να κάνουν τη διαφορά στην εξέλιξη της νόσου. Αυτό δίνει ελπίδα ότι στο μέλλον, με περαιτέρω έρευνα, ίσως καταφέρουμε είτε να προλάβουμε είτε να θεραπεύσουμε οριστικά τον διαβήτη τύπου 1.

Βιβλιογραφία: Βασίστηκε σε πρόσφατες κατευθυντήριες οδηγίες της Αμερικανικής Διαβητολογικής Εταιρείας (ADA) και της Διεθνούς Εταιρείας Παιδιατρικού και Εφηβικού Διαβήτη (ISPAD), καθώς και σε οδηγίες της Ελληνικής Ενδοκρινολογικής και Διαβητολογικής Εταιρείας, ώστε το περιεχόμενο να είναι επιστημονικά έγκυρο και ενημερωμένο . Οι νεότερες εξελίξεις, όπως η ανοσοθεραπεία με τεπλιζουμάμπη, έχουν ενσωματωθεί σύμφωνα με τις τελευταίες ενημερώσεις του 2023 . Με σωστή γνώση και διαχείριση, ο διαβήτης τύπου 1 είναι μια κατάσταση που μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά, επιτρέποντας στα άτομα που ζουν με αυτόν να απολαμβάνουν μια υγιή και παραγωγική ζωή.