Σπάνιες Μορφές Διαβήτη
Ο σακχαρώδης διαβήτης αναγνωρίζεται κυρίως με τις μορφές τύπου 1 και τύπου 2, όμως υπάρχουν και σπανιότερες μορφές που προκύπτουν από γενετικά, ενδοκρινολογικά ή παγκρεατικά αίτια. Η σωστή αναγνώριση και διαφοροδιάγνωση είναι κρίσιμη, καθώς οι θεραπευτικές στρατηγικές και η πρόγνωση διαφέρουν σημαντικά.
Μονογονιδιακός Διαβήτης (MODY)
Ο MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) είναι μια ετερογενής ομάδα μονογονιδιακών διαταραχών που οδηγούν σε ήπιο διαβήτη με έναρξη πριν την ηλικία των 25 ετών. Δεν απαιτεί πάντα ινσουλίνη και μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα.
Συχνότεροι τύποι:
- MODY 2 (GCK): ήπια υπεργλυκαιμία, δεν απαιτεί φαρμακευτική αγωγή.
- MODY 3 (HNF1A): ευαισθησία σε σουλφονυλουρίες.
- MODY 1 (HNF4A): παρόμοια χαρακτηριστικά με MODY 3.
Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με γενετικό έλεγχο, ιδιαίτερα σε ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό διαβήτη χωρίς ενδείξεις αυτοανοσίας.
Νεογνικός Διαβήτης
Ο νεογνικός διαβήτης διαγιγνώσκεται σε βρέφη κάτω των 6 μηνών και διακρίνεται σε μόνιμο και παροδικό.
- Παροδικός: υποχωρεί τους πρώτους μήνες, αλλά μπορεί να επανεμφανιστεί.
- Μόνιμος: διαρκεί εφ’ όρου ζωής.
Συνδέεται με μεταλλάξεις στα γονίδια KCNJ11, ABCC8, INS. Η θεραπεία περιλαμβάνει ινσουλίνη ή, σε ορισμένες περιπτώσεις, sulfonylureas.
Διαβήτης από Παγκρεατική Βλάβη
Περιλαμβάνει μορφές διαβήτη που σχετίζονται με βλάβη του εξωκρινούς παγκρέατος (π.χ. χρόνια παγκρεατίτιδα, παγκρεατεκτομή, κυστική ίνωση). Η ινσουλίνη μπορεί να είναι απαραίτητη, αλλά η απώλεια και της γλυκαγονικής απάντησης αυξάνει τον κίνδυνο υπογλυκαιμίας. Η κλινική αντιμετώπιση είναι απαιτητική και πρέπει να λαμβάνει υπόψη τη δυσαπορρόφηση και τις διατροφικές ανάγκες.
Φαρμακοεπαγόμενος και Ενδοκρινικός Διαβήτης
Ορισμένα φάρμακα προκαλούν παροδική ή χρόνια υπεργλυκαιμία:
- Κορτικοειδή
- Αντισυλληπτικά
- Αντιψυχωτικά δεύτερης γενιάς
- Ανοσοκατασταλτικά (π.χ. tacrolimus)
Επίσης, ενδοκρινικές διαταραχές που προκαλούν υπεργλυκαιμία:
- Σύνδρομο Cushing
- Ακρομεγαλία
- Φαιοχρωμοκύτωμα
Η αντιμετώπιση περιλαμβάνει τη ρύθμιση της υποκείμενης νόσου ή/και την προσωρινή χορήγηση αντιδιαβητικής αγωγής.
Πότε Υποπτευόμαστε Σπάνια Μορφή Διαβήτη
- Έναρξη διαβήτη πριν την ηλικία των 6 μηνών
- Οικογενειακό ιστορικό με διαβήτη σε διαδοχικές γενιές
- Ήπια υπεργλυκαιμία χωρίς προοδευτική επιδείνωση
- Απουσία αυτοαντισωμάτων σε νέους με διαβήτη
- Διαβήτης σε συνδυασμό με άλλα σπάνια συμπτώματα (π.χ. κώφωση, ηπατική νόσος, δυσπλασίες)
Συμπεράσματα
Οι σπάνιες μορφές διαβήτη απαιτούν εξειδικευμένη διαγνωστική προσέγγιση και δεν αντιμετωπίζονται ομοιόμορφα με τον διαβήτη τύπου 1 ή 2. Η αναγνώριση της αιτίας μπορεί να οδηγήσει σε στοχευμένη θεραπεία, καλύτερη πρόγνωση και κατάλληλη γενετική συμβουλευτική.
ΓΙΑ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΕΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ
ή για να κλείσετε ραντεβού, παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας. ΩΡΑΡΙΟ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ ΙΑΤΡΕΙΟΥ Δευτέρα - Τετάρτη - Πέμπτη 16.00 - 22.00 κατόπιν ραντεβού Τετάρτη & Σάββατο Πρωί 1 Φορά το μήνα ραντεβού κατόπιν συνεννόησης